DAL SITO ARD.BMJ.COM

ASTRATTO (Traduzione effettuata dallo staff di Neogela, a questo LINK l’articolo orginale)

OBBIETTIVO: Esaminare se il polimorfismo del collagene di tipo I α1 (COLIA1) Sp1 è associato all’osteoporosi e / o alla degenerazione del disco intervertebrale nelle persone anziane.

METODO: E’ stato determinato il genotipo COLIA1  in 966 donne e uomini (al di sotto dei 65 anni) dallo studio sull’invecchiamento longitudinale di Amsterdam. Il polimorfismo della guanina (G) alla timidina (T) nel primo intona del gene COLIA1 è stato rilevato dalla digestione PCR e Mscl. Nel campione totale sono state valutate le misruazioni qunatitative degli ultrasuoni (QUS), l’osteocalcina sferica (OC) e la deossipiridinolina nelle urine (DPD/ Crurina). Un follow-up delle fratture veniva eseguito ogni tre mesi. In un sottocampione, il contenuto minerale osseo totale del corpo (n = 485) e la densità minerale ossea (BMD) dell’anca e della colonna lombare (n = 512) sono stati misurati mediante assorbimento di raggi x a doppia energia (DXA). Le deformità vertebrali prevalenti e la degenerazione del disco intervertebrale sono state identificate su radiografie (n = 517).

RISULTATI : Le persone con genotipo TT avevano un rischio più elevato di degenerazione del disco rispetto a quelle con genotipo GG e GT (OR = 3,6; IC 95% da 1,3 a 10). Per gli uomini, sono stati riscontrati livelli più alti di OC in quelli con l’allele T rispetto a quelli senza (GG v (GT + TT) 1,96 (0,06) nmol / l v 2,19 (0,09) nmol / l). Il polimorfismo COLIA1 non è stato significativamente associato con altre misure di osteoporosi negli uomini o nelle donne.

CONCLUSIONE: Conclusione: il polimorfismo di COLIA1 Sp1 può essere un fattore di rischio genetico correlato alla degenerazione del disco intervertebrale nelle persone anziane. Associazioni precedentemente riportate tra il genotipo COL1I Sp1 e valori BMD o QUS più bassi, livelli più alti di DPD / Cr e un aumento del rischio di fratture negli uomini o nelle donne non potevano essere confermati.